Hit Sayısı


Türkçe English
Email: info@akrabaevliligi.com

TÜRKİYE'DE YAYGIN OLARAK GÖRÜLEN HASTALIKLAR

 
  • Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nedir?

    Genetik geçişli, akraba evliliğinin görülme sıklığını artırdığı, karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden, erken yaşta böbrek yetmezliğine neden olabilecek kronik bir hastalıktır. Tanı konulması zor bir hastalıktır hastalar şiddetli karın ağrısı ve ateş şikâyetleri nedeniyle maalesef çoğu zaman apandisit ya da çeşitli nedenlerle ameliyat olabilmektedir.

    Tedavisi var mıdır?
    Evet. “Kolşisin” etken maddeli ilaçlar hastalığın sessizce seyretmesini sağlıyor ve korkulan kötü sonuçları önlüyor ama maalesef tümden yok etmek şu an için mümkün değil.

    Neden tedavi gerekiyor?
    Çünkü hastalık en çok böbrek yetmezliğine neden oluyor. Hastalar henüz çocuk yada genç yaşlardan itibaren diyalize mahkum bir hayat sürmemek için ilacını düzenli kullanmaları gerekmektedir. Tedavi edilmeyen hastaların iç organlarında “Amiloid” adı verilen bir protein birikiyor ve bu da en çok böbreklere zarar veriyor.

    Böbrek yetmezliği ve diyalize girmek önlenebilir mi?
    Evet. “Kolşisin” içerikli ilaçların böbrek yetmezliğine engel olduğu ve FMF atak sıklığını belirgin olarak azalttığı ispatlanmıştır.

    Akdeniz Anemisi ile ilişkisi nedir?
    HİÇBİR ALAKASI YOKTUR. Sadece isim benzerliği var.



  • Fenilketonüri (PKU) nedir?

    “Fenilalanin hidroksilaz” enziminin doğuştan eksikliği nedeniyle “Fenilalanin” adlı aminoasidin (Amino asit(a.a):Proteinlerin yapıtaşıdır), “Tirozin” a.a’e dönüşememesi sonucu birikerek özellikle sinir sisteminde tahribata neden olmasıdır. Genetik geçişli bir hastalıktır.Akraba evliliği görülme sıklığını belirgin derecede artırır.

    Belirtileri nelerdir?
    • Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir)
    • İdrar ve terin küf gibi kokması
    • Zeka geriliği
    • Çevreye karşı ilgisizlik
    • Hiperaktivite
    • Konvülsiyonlar (Nöbet geçirme)
    • Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
    • Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır. (sarı saçlı, renkli gözlü)


    Nasıl tanı konulur?
    Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir. Bu nedenle bebeklerde yapılan topuk testi hayati önem taşımaktadır.

    Tedavisi nasıldır?
    Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır. Aksi takdirde nörolojik gelişimde geri kalma ve zeka geriliği görülecektir.


  • Kistik Fibroz nedir?

    Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir hastalıktır. İnsanlarda kistik fibroz doğuştan vardır. Bu hastalık, akciğerlerle, pankreas ve safra yollarıyla bağırsakta kalın ve yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkayarak etkiler. Bu durum, solunum ve sindirim güçlüklerine neden olur. Kistik fibroz tanısı, her zaman doğum sırasında konulamaz. Semptomlar genellikle yaşamın ilk bir iki yılı içinde ortaya çıkar. Kistik fibrozlu kişilerin çoğunun günlük tedavi görmeleri gerekir. Bu tedavi, mukoza salgısının akciğerlerden temizlenmesine yardımcı olmak için fizyoterapi ve göğüs enfeksiyonlarıyla mücadele etmek için antibiyotik alımından oluşur. Alınan diğer ilaçlar, gıdaların sindirilmesine yardımcı olur. Yeni tedaviler, kistik fibrozlu kişilerin hem yaşam süresini hem de yaşam kalitesini geliştirmiştir. Günümüzde kistik fibrozluların yaklaşık yarısı en az 30 yaşına kadar yaşama şansına sahiptir. Bununla birlikte, kistik fibrozun henüz kesin bir tedavisi yoktur. Bu ciddi bir hastalıktır; günlük yaşamı büyük ölçüde etkiler ve yaşam beklentisini azaltır.

    Kesin tedavisi var mıdır?
    Maalesef yoktur. Destek tedavisi yapılmaktadır.

    Belirtileri nelerdir?
    • Yaşamın ilk birkaç gününde “Mekonyum İleusu” denilen bağırsak tıkanması, dışkılamanın gecikmesi;
    • Geçmeyen, sık tekrarlayan Akciğer ve Sinüs Enfeksiyonları, öksürük, ateş, kilo kaybı;
    • Sindirim sisteminde emilim bozukluğu, pis kokulu, yağlı dışkılama, yağda eriyen vitaminlerin (A,D,E,K) eksikliğine bağlı sorunlar
    • İleriki dönemlerde Diabet (Şeker Hastalığı), Kısırlık
    • %8 hastada Karaciğer yetmezliği ve Siroz


    Nasıl tanı konulur?
    Ter testi ile. Hastaların teri daha tuzludur.

    Tedavide neler yapılır?
    Başlıca; enfeksiyonlar için antibiyotik tedavisi, akciğerlerdeki mukus tıkaçlarını çözmek için fizyoterapi ve enzimler, sindirim bozuklukları için yardımcı enzimler, ileriki dönemlerde organ nakli, gen terapisi ve kısırlık tedavisi denenebilir.

    Taşıyıcı taraması nasıl yapılır?
    Genetik yöntemlerle ailesinde hastalık hikâyesi olanlar ya da Akraba Evliliği yapmış olanlarda gendeki bazı bilinen mutasyonlar aranabilir. Ayrıca bebek doğmadan öncede Jinekolojik yöntemlerle anne karnından bakılabilir.


 
© 2009 - Akraba Evliliği